مطالب پزشکی

بررسی اجمالی آمیلوئیدوز
آمیلوئیدوز به گروهی از بیماری های نادر اطلاق می شود که با تجمع غیرطبیعی پروتئینی به نام آمیلوئید در بافت ها و اندام ها مشخص می شود. تجمع پروتئین های آمیلوئید می تواند باعث شود که بافت ها و اندام ها به درستی کار نکنند. انواع مختلفی از آمیلوئیدوز وجود دارد که هر کدام با پروتئین آمیلوئید متفاوتی مرتبط هستند.

انواع آمیلوئیدوز

AL آمیلوئیدوز: این شایع ترین نوع است. این به دلیل تجمع غیر طبیعی پروتئین های آمیلوئید تولید شده در مغز استخوان ایجاد می شود. این تجمع پروتئین آمیلوئید می تواند اندام هایی مانند قلب، کلیه ها، کبد، سیستم گوارشی، سیستم عصبی و پوست را تحت تاثیر قرار دهد.

آمیلوئیدوز AA: این نوع در نتیجه شرایط التهابی مزمن مانند آرتریت روماتوئید، سل یا عفونت مزمن ایجاد می شود. پروتئین های آمیلوئید در بافت هایی مانند کلیه ها، کبد، طحال، دستگاه گوارش و قلب تجمع می یابند.

آمیلوئیدوز ATTR: این نوع ارثی در خانواده ها دیده می شود. این به دلیل ژن‌های جهش‌یافته‌ای است که باعث می‌شود کبد پروتئین‌های غیرطبیعی transthyretin (TTR) تولید کند که به صورت رسوبات آمیلوئیدی تجمع می‌یابند که عمدتاً بر سیستم عصبی محیطی و قلب تأثیر می‌گذارند.

سایر انواع نادرتر مانند آمیلوئیدوز سیستمیک پیری مرتبط با دیالیز که بر قلب تأثیر می گذارد و آمیلوئیدوز موضعی محدود به بافت های خاص نیز وجود دارد.

علائم
علائم بسته به نوع و محلی که پروتئین‌های آمیلوئید به طور غیرطبیعی رسوب می‌کنند متفاوت است، اما می‌تواند شامل: خستگی، کاهش وزن، تورم در پاها یا شکم، تنگی نفس، آریتمی، درد/بی‌حسی نوروپاتی، مشکلات گوارشی مانند اسهال یا خونریزی، بزرگ شدن زبان باشد. اگر بیماری درمان نشود، علائم به مرور بدتر می شوند.

تشخیص
آزمایش‌های تشخیصی مانند آزمایش خون یا ادرار، آزمایش‌های تصویربرداری از اندام‌های آسیب‌دیده، بیوپسی بافت درگیر، آزمایش ژنتیکی برای نسخه‌های ارثی، بیوپسی مغز استخوان برای آمیلوئیدوز AL برای تعیین علت و میزان تجمع پروتئین آمیلوئید استفاده می‌شود. شناسایی پروتئین آمیلوئید خاص درگیر برای درمان حیاتی است.

درمان
درمان بستگی به نوع آمیلوئیدوز دارد اما می تواند شامل موارد زیر باشد:

شیمی درمانی، پیوند سلول های بنیادی برای توقف تولید سلول های پلاسمایی مغز استخوان پروتئین های آمیلوئید (برای AL)
داروهایی برای کاهش تولید پروتئین آمیلوئید توسط کبد یا افزایش کلیرانس
داروهای مدیریت عملکرد اندام های حمایتی
اصلاح رژیم غذایی
پیوند عضو در صورت شکست شدید اعضا
آزمایشات بالینی داروهای جدید که تجمع پروتئین آمیلوئید نابجا را هدف قرار می دهند
پیش بینی
پیش آگهی تا حد زیادی به نوع و میزان درگیری اندام بستگی دارد. به طور کلی، نسخه‌های ارثی ATTR مرتبط با جهش‌های ژنتیکی خاص، طی سال‌ها به کندی پیشرفت می‌کنند، در حالی که آمیلوئیدوز AL در صورت عدم درمان می‌تواند به سرعت در طی چند ماه تا سال پیشرفت کند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب حیاتی است. پیشرفت های درمانی اخیر به طور قابل توجهی نتایج بیماران را بهبود بخشیده است.

به طور خلاصه، آمیلوئیدوز به رسوب پروتئین مضر در بافت ها از چندین علت بالقوه اشاره دارد. انواع فرعی با تظاهرات بالینی متفاوت وجود دارد. تشخیص نوع خاص و میزان درگیری اندام کلیدی برای بهینه سازی نتایج بیمار با درمان های سیستمیک و حمایتی است.

منبع مطلب مجله پزشکی سلامتی زندگی سبز می باشد.